CAH

GENITALIA AMBIGUA

Muhammad Faizi, Netty EP



BATASAN

Genitalia ambigua adalah kelainan bentuk genitalia eksterna/fenotip yang tidak jelas laki atau perempuan.



PATOFISIOLOGI

Segala hal yang dapat mengganggu proses perkembangan/differensiasi seksual intrauterin pada setiap level perkembangannya akan berpotensi menghasilkan genitalia ambigua dengan derajat yang bermacam-macam meliputi :

1. Female pseudohermaphroditism (Virilised female)

2. Male pseudohermaphroditism (Undervirilised male)

3. Disgenesis gonad

4. Embriopati congenital.



GEJALA KLINIS

Beberapa keadaan di bawah ini harus dipertimbangkan sebagai kasus genitalia ambigua yang perlu mendapatkan pemeriksaan lebih lanjut :

Tampak laki-laki

· Kriptorkismus bilateral.
· Hipospadia dengan skrotum bifidum.
· Kriptorkismus dengan hipospadia

Inderteminate/meragukan

· Genitalia ambigua

Tampak Perempuan

· Clitoromegali
· Vulva yang sempit
· Kantong hernia inguinalis berisi gonad

Beberapa sindrom berhubungan dengan genitalia ambigua, misalnya sindrom Smith-Lemli-Opitz, Robinow, Denys-Drash, WAGR (Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary malformation, and Retardation) dan Beckwith-Wiedemann.



DIAGNOSIS

Anamnesis

Riwayat kehamilan ibu :
- Penggunaan progesterone atau androgen pada awal kehamilan
- Ibu yang mengalami virilisasi
- Riwayat kematian perinatal.

Riwayat keluarga :

- Adanya keluarga yang menderita genitalia ambigua atau kelainan urologi
- Adanya keluarga yang mengalami hyperplasia adrenal kongenital
- Perempuan yang amenorrhea atau infertilitas.

Pemeriksaan fisik

Pemerikasaan fisik harus dapat menentukan keadaan apakah ada suatu bentuk dismorfik dan keadaan kesehatan bayi. Genitalia eksterna harus diperiksa secara teliti, dengan sistematika sebagai berikut :

- Tentukan teraba gonad, posisi, ukuran, dan teksturnya
- Pengukuran panjang fallus
- Tentukan posisi meatus dari uretra, adanya hipospadia dan korda
- Tentukan derajat dari fusi labioscrotal folds
- Tentukan apakah terdapat orifisium vagina?

- Tanda-tanda lain :
§ Hiperpigmentasi, dehdrasi, hipoglikemia, atau hipertensi
§ “Webbed neck”, low hairline
§ Kelainan kongenital lainnya
- Tanda virilisasi menggunakan skala Prader.

Skala virilisasi menurut Prader.



Pemeriksaan Penunjang

1. Laboratorium: Serum elektrolit, kadar gula darah, 17-OH progesteron , LH, FSH, DHEA, rasio Testosteron/DHT

2. USG/CT-scan/MRI

3. Karyotype

4. Genitografi

5. Laparoskopi/Biopsi gonad

6. Pemeriksaan Psikologi/Psikiatri.



DIAGNOSIS BANDING
Disorders of Gonadal Morphogenesis

Gonadal dysgenesis (partial and complete)

Campomelic dysplasia

Associated with primary adrenal failure

Denys-Drash and Frasier syndromes

Dosage-sensitive sex reversal

Associated with polyneuropathy

Mixed gonadal dysgenesis

True hermaphroditsm

Congenital anorchia/vanishing testis syndrome

Virilised Female

Congenital adrenal hyperplasia

21α- Hydroxylase deficiency

11β-Hydroxylase deficiency

3β-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency

Defect in 17β-Hydroxysteroid dehydrogenase

Aromatase deficiency CYP19 (15q21.1)

In utero exposure to androgens or progestational agents

Undervirilised Male

Androgen insensitivity (complete, partial, mild)

Disorders of testosterone biosynthesis

Lipoid adrenal hyperplasia

Defect in 17α-hydroxylase/lyase

Defect in 17β-Hydroxysteroid dehydrogenase

5α-reductase 2 deficiency

Leydig cell hypoplasia

Smith-Lemli-Opitz syndrome

Persistent Mϋllerian Duct Syndrome

Type 1

Type 2

Embriopaty
Penoscrotal transposition
Penile agenesis
Hypospadias
Bladder and cloacal exstrophy
Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
Mϋllerian aplasia
Miscellaneous syndromes associated with genital ambiguity


Penyulit

1. Krisis adrenal
2. Depresi
3. Gangguan orientasi seksual
4. Keganasan.



PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan genitalia ambigua meliputi penentuan jenis kelamin (sex assessment), pola asuh seksual (sex rearing), pengobatan hormonal, koreksi secara pembedahan, dan psikologis. Oleh karena itu pelibatan multi-disiplin ilmu harus sudah dilakukan sejak tahap awal diagnosis yang meliputi bidang : Ilmu Kesehatan Anak, Bedah Urologi, Bedah plastik, Kandungan dan Kebidanan, Psikiatri, Genetika klinik, Rehabilitasi medik, Patologi klinik, Patologi anatomi, dan Bagian hukum Rumah Sakit/Kedokteran forensik.



Faktor-faktor yang harus dipertimbangkan :

1. Potensi fertilitas
2. Kapasistas fungsi seksual
3. Fungsi endokrin.
4. Perubahan keganasan
5. Testosteron imprinting dan waktu saat pembedahan
6. Faktor psikoseksual: gender identity (identitas gender), gender role (peran gender) dan gender orientation (orientasi gender)
7. Aspek kultural
8. Informed consent dari keluarga.



Algoritma Diagnosis












DAFTAR PUSTAKA

1. Madhusmita M, Lee MM. Intersex Disorder. Dalam: Moshang T, ed. Pediatric Endocrinologi. New York: Elsevier Mosby, 2005; 103-122.

2. Witchel SF, Lee PA. Ambiguous Genitalia. Dalam: Sperling MA, Eds. Pediatric Endocrinology. USA : Saunders, 2002; 111-33.

3. Hyun Grace, TF Kolon. Apractical approach to intersex in the newborn period. Pediatr Ur Clin of Nort Am 2004; 31 (3) : 435-43.

4. Conte FA, Grumbach MM. Abnormalities of Sexual Determination & Differentiation. Dalam : Greenspan FS, Gardner DG, eds. Basic & Clinical Endocrinology. New York : Lange Medical Books/McGraw-Hill, 2001; 511-46.

5. Zemel S, Slover RH. Disorders of Sexual Differentiation. Dalam : McDermot MT, ed. Endocrine Secrets. Philadelphia : Hanley & Belfus, Inc, 2002; 325-33.

untuk lebih jelasnya, klik link dibawah ini:
http://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=07110-wutq226.htm 

http://www.kalbe.co.id/files/cdk/files/14_IsolatedClitoromegaly.pdf/14_IsolatedClitoromegaly.html

jurnal indonesia:
http://pediatrics-undip.com/journal/HIPERPLASIA%20ADRENAL%20KONGENITAL%20Aspek%20Genetik.pdf 
saduran lengkap sumber jurnal bahasa inggris:
http://childrengrowup.wordpress.com/2012/05/06/penanganan-terkini-genitalia-ambigua-dan-intersexuality/ 

Posted in: kuliah